신생아에게 갑상선 검사가 필수적인 이유는 무엇인가요?

신생아에게 갑상선 검사가 필수적인 이유는 무엇인가요?

신생아는 근육이 약하고 또래 아이들만큼 일상적인 아기 활동에 참여하지 않습니다. 시간이 지남에 따라 지적 발달의 차이도 분명해집니다. 이러한 증상은 갑상선 호르몬 생산 부족의 징후일 수 있으며, 이는 쉽게 발견하고 예방할 수 있는 지적 장애의 원인입니다.

갑상선 호르몬은 여러 기관, 특히 가장 중요한 뇌의 발달에 필수적입니다. 선천성 갑상선 기능 저하증을 즉시 발견하고 치료하지 않으면 심각하고 돌이킬 수 없는 신경 인지 장애와 지적 장애로 이어질 수 있습니다. 신생아 2,000~4,000명 중 약 1명은 갑상선 호르몬 생산이 불충분한 상태로 태어납니다. 신생아 호르몬 검사가 적용되기 전에는 선천성 갑상선 기능 저하증이 예방 가능한 지적 장애의 가장 흔한 원인 중 하나였습니다.

 

선천성 갑상선 기능 저하증이란?

선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아가 갑상선 호르몬을 충분히 생산하지 못하는 질환입니다. 갑상선 호르몬은 신체에 에너지를 공급하는 여러 대사 반응에 중요한 역할을 합니다. 또한 두뇌 발달과 기능에도 필수적입니다.

임신 중 태아는 산모로부터 필요한 갑상선 호르몬을 공급받습니다. 따라서 태아 호르몬 생산 부족은 대부분 출생 때까지 눈에 띄지 않습니다.

선천성 갑상선 기능 저하증은 여러 가지 이유로 발생할 수 있습니다:

갑상선 발달 결함. 

80%의 경우 갑상선이 없거나(선천성), 최소한으로 발달하거나(저형성), 목 부위의 일반적인 위치가 아닌 다른 곳에 위치할 수 있습니다(이소성). 발달 결함은 대부분 유전적으로 유전되지 않습니다.

호르몬 합성 장애. 

호르몬 합성 및 분비의 어느 단계에서든 결함이 있으면 호르몬 결핍이 발생할 수 있습니다. 이 상태는 주로 유 전적으로 유전됩니다.

중추성 갑상선 기능 저하증. 

뇌하수체에서 갑상선 자극 호르몬 (TSH) 생산에 결함이 있으면 갑상선 기능 저하증이 발생합니다.

TSH 호르몬에 대한 내성. 

갑상선에 위치하여 자극 활동에 반응하는 TSH 수용체가 변경되어 호르몬을 생성하는 뇌 자극에 반응하지 않을 수 있습니다.

일시적인 선천성 갑상선 기능 저하증. 

요오드 결핍 지역에서 일시적으로 갑상선 호르몬 수치가 낮아지는 가장 흔한 이유는 호르몬 합성에 필요한 요오드가 부족하기 때문입니다. 요오드가 부족한 지역에서는 임신 중 항갑상선제 사용, 갑상선 차단 항체가 있는 산모의 자가면역성 갑상선 질환, 고용량으로 갑상선 활동을 중단시키는 고용량 요오드 노출과 같은 다른 원인으로 인해 일시적인 갑상선 호르몬 수치 저하가 발생할 수 있습니다.

 

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갑상선 기능 저하증의 증상은 무엇인가요?

신생아의 95%는 모체 호르몬이 아기에게 전달되어 출생 시 증상이 나타나지 않으며, 감소하더라도 분비된 호르몬이 증상의 발현을 지연시킵니다. 출생 시 증상이 나타나면 출생 체중과 머리 둘레가 증가하는 등의 증상이 나타납니다.

생후 몇 달 동안 몇 가지 증상이 점차적으로 나타납니다:

무기력
근긴장 저하
저체온증
건조한 피부
쉰 목소리
모유 수유 어려움
거대 광택증
변비
제대 탈장

선천성 갑상선 기능 저하증은 심장, 비뇨기, 소화기 및 골격과 같은 다른 장기에 이상이 나타날 수 있습니다.

치료하지 않은 경우 가장 중요한 증상은 지적 및 신경 발달 지연과 관련이 있습니다. 치료를 받지 않은 신생아와 치료 시작이 지연되고 약물 순응도가 부적절한 신생아는 지적 기능 제한과 청각 및 주의력 결핍이 발생합니다.

신생아 선별 검사의 중요성

갑상선 기능 저하증은 증상이 서서히 나타나기 때문에 부모가 쉽게 놓칠 수 있으며, 특히 이전에 갑상선 기능 저하증을 앓은 경험이 없는 가정에서는 더욱 그렇습니다. 진단까지의 시간이 신경 발달 결함의 심각성에 결정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 전 세계 대부분의 국가에서 신생아 선별검사를 의무적으로 시행하고 있습니다.

신생아 선별 검사는 생후 2일에서 4일 사이에 발뒤꿈치 찌르기로 혈액 샘플을 채취합니다. 이 방법을 통해 티록신 호르몬, 갑상선 자극 호르몬(TSH) 또는 두 가지를 모두 측정합니다.